遗传代谢病筛查有异常

(女,1岁)前几天我家出生了一个小宝宝。带小宝宝到医院做检查的时候,遗传代谢病筛查有异常,遗传代谢病筛查有异常怎么回事?

精选回答

袁俊丽主任医师

邯郸市第一医院「三级甲等」 神经内科

很可能是先天性遗传方面的疾病,可能是体内酶缺乏,体内的酶代谢异常或者是载体蛋白发生突变,很有可能就会导致隐性遗传方面的疾病,可能还会伴有苯丙酮尿症。要尽早带孩子到正规的医院做详细的检查,要预防其他并发症,孩子太小抵抗能力是比较差的,大人对待孩子要有耐心,定期到医院复查。

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