进行性肌营养不良是什么遗传病

(女,2岁)我家的孩子身体关节疼痛,身体偏瘦,到医院做了一个检查得了进行性肌营养不良,进行性肌营养不良是什么遗传病?

精选回答

周志可副主任医师

中国医科大学附属第一医院「三级甲等」 神经内科

进行性肌营养不良是一种基因突变导致的肌肉变性的一组遗传性疾病。病变基因分布在人体的x染色体上,属于隐性遗传,家族中有遗传性疾病,患者比较多见,如果患者的母亲是携带者,那么儿子的患病几率达到50%,而女儿的是50%的携带。一般情况,女性携带的患者不犯病,而男性发病几率比较大。

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