线粒体的结构和功能异常会导致整个能量代谢过程紊乱，最主要症状是骨骼肌易疲劳。这个病往往多见于青少年阶段，这个病的表现为极度不能耐受疲劳，适当休息可以好转，常有肌肉酸痛和压痛，肌萎缩就比较少见。目前还没有特效治疗方法，唯一能做到就是给予营养和支持治疗，延缓疾病的发展。