先天基因缺陷疾病有聋哑、先天性智力低下、先天性心脏病、精神分裂症、兔唇等。这些疾病都和遗传有很大的关系，都是由于基因有缺陷导致的。大部分的先天基因缺陷疾病都是比较严重的，而且基因缺陷是无法治愈的。所以孕妇在怀孕的时候，一定要做四维彩超和唐筛等排畸检查。