先天性基因缺陷的疾病有先天性脊柱裂、唐氏儿、血友病、先天性黑蒙症等。这些疾病都是遗传性疾病，而且是由于基因有缺陷导致的。一般情况下通过治疗是无法恢复好的，只能通过药物来缓解症状，而且如果病情严重的话，可能会威胁生命。所以孕妇在怀孕的时候一定要做四维和唐筛等排畸检查，观察孩子是否有畸形存在。