基因问题是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，通常是先天性或后天的疾病。例如先天性愚型、多指畸形、先天性耳聋、缄默症、血友病等，这些遗传疾病完全是由遗传因素决定的，只有在一定的出生时间后，有时经过几年、十几年甚至几十年，才会出现明显的症状。例如，假性肥厚性肌营养不良直到儿童时期才发生；慢性进行性舞蹈病通常发生在中年。有些遗传病需要遗传因素与环境因素相互作用，如占遗传因素80%、环境因素20%的四川病；胃溃疡和十二指肠溃疡分别占遗传因素的30%-40%和环境因素的60%-70%。基因问题往往发生在许多人的家庭，是家族性的，但也可能只有一个病人在一个家庭是散发性的，如苯丙酮尿症。