镰刀型细胞贫血症是什么突变

(女,3岁)最近带孩子去医院做身体检查的时候,医生说她有镰刀型细胞贫血症,请问镰刀型细胞贫血症是什么突变导致的?

精选回答

孙婷丽主治医师

中国医科大学附属盛京医院「三级甲等」 全科医学

镰刀型细胞贫血症是血红蛋白中的碱基对突变导致的,这种疾病属于遗传疾病,会导致红血球出现破裂,从而引起严重贫血的情况,严重的会导致死亡。这种疾病发生便便的话,可能会导致出现骨骼、关节部位疼痛的情况,也会导致腹痛。建议平时一定要注意补充身体营养,避免导致身体抵抗力差。

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