β地中海贫血的发生是因为血红蛋白链合成存在障碍或缺失，临床上可表现为轻度，中度及重度贫血。轻度的贫血可无明显症状，对患者生活无明显影响，可不予以治疗。但重度贫血患者可自幼发病，严重影响到患者的生长发育，甚至出现畸形的表现。重度贫血的患者则需要定期输血以改善贫血症状，但是反复数学课可导致体内铁沉积，严重者可影响到心脏，肝脏等重要脏器的功能。