地中海贫血是先天遗传性疾病，每个患者的病情可有很大差异，在任何年龄段都可以发病，有些患者在婴幼儿时期即可发病，从而影响到患者生长发育。有些患者终身可仅有轻度贫血，对患者日常生活无明显影响。有些患者甚至与正常人无异，无贫血，但是携带有遗传基因。