地中海贫血基因携带者的表现与正常人没有差别，只是在血常规检查时可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的。如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白，如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。患者从外观上没有任何异常，也不会影响正常的生长发育，也可以正常的生活工作。