骨髓增生异常综合征目前被认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。其发病原因与白血病类似，苯类芳香烃化合物，化疗药物尤其是烷化剂，放射线均可诱导细胞基因突变而导致骨髓增生异常综合征或其他肿瘤发生。另外，先天性因素如基因突变也是原因之一。