地中海贫血分为三种类型，不同类型症状表现也不同，轻型，无症状或者轻度贫血，一般在调查家族史时会发现。中间型，轻度至中间贫血患者大多数可以存活到成年。重型，出生数日就可能出现贫血，并伴有发育不良的情况，常出现的特殊表现有头大，前额突出，马鞍鼻等，其典型的表现有长骨和骨折，囤撞头，骨腔变宽，皮质变薄等。