先天疾病一般分为两大种，一种是出生前存在的疾病，一种是出生时存在的疾病，是不能与遗传性疾病相混淆的。先天疾病包括肢体畸形和内脏器官发育不良，比如脑积水、先天性肛门缺失等。如果是基因缺陷型先天性疾病，一般情况下是无法治疗的。如果是先天性肛门缺失等疾病，通过手术是可以治愈的。