地贫基因检测正常值在63%到100%。有地中海贫血的患者可表现为中度贫血，比如会出现面色苍白、头晕、疲劳、失眠、活动后惊慌胸闷等症状。由于溶血性贫血时，红细胞释放大量胆红素，超过肝脏的处理能力，就会出现皮肤、巩膜有发黄的情况。由于皮肤有胆红素沉着，患者可能还会出现皮肤瘙痒的症状。