对于先天性脊柱裂的患者来说，往往表现为在婴儿时期出生的时候，在腰背部可以发现有明显的局部包块存在。当孩子哭闹的时候，包块会出现明显膨隆的情况，除了出现包块以外，还容易表现为在局部有色素沉着的情况发生。另外在下方会出现脊髓神经根黏连以及脊膜膨出的情况。