脊髓型肌萎缩症是一种由SMN基因外显子纯合缺失引起的常染色体隐性遗传。通过结合典型的临床症状和家族史以及SMN基因分析来诊断这种疾病并不困难。目前，该病主要是对症治疗、基因治疗或体外基因激活治疗，这些都是很有前途的治疗方法。至于寿命的缩短，有太多的相关因素，包括患者的身体状况和治疗情况，最好尽早去医院进行相应的治疗。