一般是溶酶体里面缺乏某种酶，造成酸性黏多糖，不能够在体内积聚，从而会产生智能障碍和骨骼畸形以及肝脾肿大等体征以及症状。在早期时不会有特别明显症状，伴随着年龄增长，会出现骨骼以及面容畸形，角膜部位还会出现云翳，同时还会伴随着进行性耳聋以及心脏增大和视网膜病变等症状。