少见的疾病有脆骨症，在发病期间通常会出现骨质脆弱和听力下降，并且还会出现关节松弛，而且是属于一种先天性遗传性疾病，而且患儿的存活时间一般在两年左右的时间。所以在备孕期间一定要做好检查工作，定期到医院进行产检，特别是在孕中期需要做唐氏筛查，排除胎儿是否患有唐氏综合症。