羊水穿刺最后一项大多是XY性染色体的。当女性在怀孕期间出现有唐氏筛查或者是nt检查，无创DNA有高风险的时候，需要做羊水穿刺来做确诊试验。如果是确诊试验是阴性的，则证明女性的风险较低，而如果是羊水穿刺是阳性者，多数是需要终止妊娠处理的，以免这种宝宝出生后会影响智力发育，造成畸形的几率增高。