最明显的特征，在B超下会出现有宝宝畸形的情况发生，头面部会出现有两眼间距增宽，鼻翼变小等的情况改变。大排畸检查也就是做B超检查，只能是观察宝宝的外在的体型畸形情况，而唐氏儿一般是通过做羊水穿刺就能够确诊，如果是做羊水穿刺确诊后，则需要及时的给予终止妊娠处理的。