羊水穿刺是孕期排除胎儿染色体畸形最准确的一项检查，是过腹壁进入子宫腔，抽取羊水来进行基因分析，准确率达99%以上。检查的孕周在16到24周检查是最合适的，因为这段时间胎儿相对小羊水相对多，做检查相对安全，但也有风险，会造成胎儿流产，这个概率目前认为是千分之3‰到5‰之间。