是属于先天性的疾病，在怀孕的期间做唐氏筛查的情况下，就会伴随着染色体的异常表现。也是对于人体的功能表现，首先应该了解一下染色体的作用，然后再去做一个相关染色体的检查，也可以做一个羊水穿刺检查是比较准确。如果严重可以通过手术的方法来终止妊娠。