正常的人体的染色体是46条，为了方便染色体的研究和管理，把染色体进行了编号，18号染色体就是编号为18的染色体。18号染色体出现三体风险，也就是说在胚胎细胞分裂时，第18号染色体不分离导致出现三体。这样的患儿一旦出生，表现为特殊的面容，常伴有多器官的畸形，比如唇腭裂、胆道闭锁、生殖器畸形等。