羊水穿刺主要目的是进行基因学的诊断，对于发现家族遗传性疾病，染色体异常造成的先天性疾病，具有非常重要的意义。但是有一些疾病是羊水穿刺看不到的，一些在怀孕过程中出现的器官发育异常，并非基因突变引起的这种畸形，不能通过基因检测被发现。所以怀孕六个月以后还可以考虑四维彩超来排畸筛查。