问遗传代谢病几岁发病
详
（女，26岁）我已经怀孕25周，最近一次做产检的时候，医生告知我孩子有可能出现了问题，患上了遗传代谢病，请问这种疾病一般情况下几岁会发病，会有哪些方面的问题？
精选回答
夏瑜主治医师
中国医科大学附属盛京医院「三级甲等」 妇产科
遗传代谢病临床表现为特殊面容以及重度的智力低下，特别是四肢松软以及发育落后，这是一种体内营养物质代谢缺陷所引发的疾病，而急性脑病可发生在新生儿，出生后几天内有些会引起痴呆脑瘫甚至是植物人以及死亡，所以必须要有心理准备，如果孕期发现可以选择引产。