主要是检查胎儿是否存在神经管缺陷以及染色体异常，要在怀孕16周到20周的时候去医院进行抽血检查，染色体异常，一般筛查二十一三体和十八三体两种疾病，对于检查结果出现高风险，还需要进行无创DNA或者是羊水穿刺来确诊疾病。染色体异常或者神经管缺陷，可能是在怀孕期间接触了病毒或者是口服药物引起。