羊水穿刺是一种产前诊断的方法，当胎儿有可能存在着有染色体方面疾病或者是遗传病的情况，是需要通过做羊水穿刺来检查，例如：患有唇腭裂，21三体综合征，白化病等的情况就可以检查出来。羊水穿刺就是在妊娠中期的时候，在B超的指导下将用针将少部分的羊水取出来送病理化验，以明确胎儿患病的风险高低。