怀孕中期进行羊水穿刺，主要是看有无致病基因，也就是说进行染色体的检查。特别是怀孕4个月左右进行唐氏筛查过程中，孕妇如果出现了发病高风险，特别是21-三体综合征、18-三体综合征发病风险高危的情况下，需要进一步无创DNA检查或羊水穿刺。相比较来说羊水穿刺的结果更准确，检查基因的范围更广泛。