羊水穿刺是一项有创性检查，具有一定风险性，但是有些情况下必须进行该检查来排除相关的染色体方面病变。特别是之前做唐氏筛查被告知发病高风险，进一步无创DNA检查有染色体方面的异常时，很多医生就会建议孕中期进行羊水穿刺，主要是针对人体的染色体，也就是基因层面，看一下有无遗传性疾病、染色体疾病等，是优生优育的重要策略。