一般需要在怀孕12周左右的时候去医院做胎儿畸形检查，主要是做nt检查，能够排查胎儿染色体性的疾病，在怀孕22周到26周左右需要到医院做四维彩超和唐氏筛查，能够观察到胎儿面部和四肢畸形，也能诊断唐氏综合症类的病变。在检查过程中如果发现了高风险的病因，还需要到医院做羊水穿刺检查。