一般是可以查出来基因突变。羊水穿主要是通过抽取羊水，来检查胎儿的游离DNA的，可以检查出胎儿的基因突变问题，同时对于染色体异常或者先天性疾病也能起到一定的诊断效果，通过羊水穿刺还可以做亲子鉴定。羊水穿刺是需要在怀孕20周到了24周左右进行检查，这时候的羊水量比较充足，胎儿比较小，不会对胎儿造成太大影响。