单基因遗传病概念

(女,28岁)我本身就有红绿色盲,医生给我丈夫做了基因检测后说我的孩子也会是红绿色盲,是一种单基因遗传病,请问医生单基因遗传病的概念是什么?

精选回答

陈淑梅副主任医师

铜陵市人民医院「三级甲等」 妇产科

单基因遗传病概念大多数是指一个基因突变情况,从而导致遗传性疾病,常见的有先天性耳聋和白化病以及血友病等,又被分为染色体显性遗传和染色体隐形遗传等。如不及时治疗,有可能还会压迫到周围组织,导致行为障碍,所以在发病期间要及时配合医生血常规检测以及影像学检查,针对治疗。

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