胎儿畸形最早在怀孕后12周左右可以查出来，如果做nt的筛查显示异常，就提示胎儿有染色体异常的风险性。nt是比较早的排畸检查，一般在11到13周之间做nt比较合适。怀孕期间需要按时做检查，才可以确诊胎儿的发育是否有畸形。到了孕中期还需要做唐氏筛查、四维彩超等相关的检查。