多数是胎儿神经管发育畸形所造成的，但是唐氏筛查，只能作为初步诊断的依据，并不能最终确诊，如果想要明确胎儿是否发育畸形，可以进行羊水穿刺才可以明确诊断。如果在做羊水穿刺后发现胎儿有发育畸形的情况，可以及时的配合医生采取针对性的处理措施，才可以避免畸形儿的出生。