在孕晚期一般不会出现明显的表现，孕妇通常是不能感觉出来的，和正常的怀孕是一样的。唐氏儿一般在怀孕中期做排畸检查时可以发现，如果通过唐氏检查出现高风险，需要通过羊水穿刺或者是无创DNA做进一步确诊。检测出高风险最好终止妊娠，避免影响到胎儿以后的正常生活或者是学习。