产前二级筛查，主要是四维彩超检查，和遗传血检查等，它主要能够检查出胎儿的畸形病，比如严重的脑膜脑膨出，单腔心，内脏异常，严重的胸腔缺损，严重的长骨发育不良，脊柱裂，唇腭裂，无脑儿等。对于唐氏综合症的胎儿，做无创DNA或者羊水穿刺检查基本就能够确诊。但是产前二级筛查并不能筛查出胎儿的所有畸形。