可以在怀孕18周之后做羊水穿刺以及无创DNA能够确诊疾病，nt检查能够在早期排除胎儿是否存在畸形以及唐氏儿，属于是怀孕早期排畸形。在怀孕期间没有口服叶酸或者是乱用了药物之后，会造成胎儿出现染色体异常，不排除是遗传因素所引起。如果做羊水穿刺出现了高风险时，可以通过做引产手术能够终止妊娠。