48项遗传筛查包括哪些项目

(女,23岁)我知道的最早的是听力筛查,还有其它筛查的项目吗?我想问一下48项遗传筛查包括哪些项目?

精选回答

李顺华副主任医师

莒县中医医院「三级甲等」 妇产科

48项遗传筛查包括18种氨基酸代谢病,14种有机酸血症。15种氨基酸氧化缺陷疾病。新生儿筛查是预防遗传病,治疗遗传病的好方法。筛查的目的在于判断孩子是否有遗传病,早发现疾病,早对症下药,早治疗。从而就避免了新生儿出现智力低下的情况。所以说做遗传筛查是很有必要的。

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