17α羟化酶缺陷导致了皮质醇和性激素合成通路阻断，ACTH分泌增多，盐皮质激素途径活性增强，皮质酮和脱氧皮质酮合成显著增加，醛固酮通常降低。主要临床表现如下：性发育障碍：女性青春期乳房不发育，无月经，无阴毛，幼稚外阴，体型瘦，肤色黑等；男性可以出现外生殖器女性和部分男性化，但无子宫、输卵管、卵巢，睾丸可位于腹腔内。可有低肾素性高血压、低血钾。