在胎儿时期出现流产；出生婴儿患有先天愚型；成年后主要表现为性腺功能异常，具体表现为睾丸偏小、隐睾、睾丸生精功能下降（精液中重度少精子症或无精子症），性腺合成、分泌功能减退（促性腺激素分泌升高、血浆睾酮下降）等。预防21三体高风险的最主要方法是行辅助生殖胚胎助孕。