phe阴性是什么意思

(男,2岁)孩子这两天脖子有些肿大,我怀疑他得了先天性甲状腺功能低下,带他去做了检查检查显示phe阴性,phe阴性是什么意思?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

phe阴性说明没有苯丙氨酸代谢异常引起的疾病。phe是指苯丙氨酸,这是人体所必须得一种氨基酸,苯丙氨酸异常会导致患儿生长发育受影响,比如智力落后,有行为异常,如兴奋不安、多动等;患儿出生数月后头发由黑变黄,皮肤白皙,容易得湿疹,而且患儿有明显的鼠尿臭味,如果考虑甲状腺功能低下,还建议出示T3,T4,TSH,TRH指标。

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