通常是由于基因突变引起的染色体隐形遗传病。苯丙酮尿症会导致幼儿出现生长发育以及精神发育迟缓，甚至还会出现反复发作的抽搐，需要及时到医院进行染色体检查，而根据检查结果，需要进行低苯丙氨酸饮食。当幼儿出现斑丙酸尿症时，在平时需要进行低蛋白米以及面等主食量增加，同时还需要进行少量含优质天然蛋白质食物。