软骨发育不全，是一种常染色体显性遗传病，也就是胎儿软骨营养障碍引起的疾病，在多数情况下，在新生儿期或者出生后较短的时间内就会死亡。如果是能够存活通过手术是不能够治愈的，并且也会出现有终生障碍的情况发生，一般在孕期的时候加强产检，发现异常后及时终止妊娠，也有利于优生优育的。