苯丙酮尿症的患儿在出生的时候表现正常，新生儿期一般没有明显的临床症状，部分小孩可能出现喂养困难、呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿在之后会逐渐表现出智力、发育落后于同龄人的症状，还会出现头发由黑变黄，皮肤变白等情况。另外，在患儿的全身和尿液都会闻到有特殊的鼠臭味，有的小孩还会长湿疹。