苯丙酮尿症是一种先天性的氨基酸代谢疾病，使体内缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶，导致苯丙氨酸在体内积聚从而出现的疾病。新生儿期症状不明显，主要靠足底血筛查，随着宝宝增大逐渐表显示出生长发育障碍，比如身高，体重增长缓慢，智力低下；皮肤干燥，易出现反复湿疹和皮肤划痕，汗液和尿中排出而有鼠气味等。