新生儿串联质谱筛查阳性多吗

(女,1岁)我闺女出生二十多天,被通知说需要做新生儿串联质谱筛查,筛查结果是阳性,新生儿串联质谱筛查阳性多吗?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

串联质谱筛查阳性是不多的。出现有筛查结果是阳性,可能是宝宝患有一些遗传性疾病的风险比较高,需要及时的去上级医院进行确诊检查,因此当宝宝在孕期的时候也要注意定期产检,做早期唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺,B超大排畸等的情况,有利于早期的发现一些遗传疾病,及时的终止妊娠,才有利于优生优育的。

扩展阅读