苯丙酮尿症是遗传病吗

(女,30岁)我是一名苯丙酮尿症的患者,现在怀孕了,特别担心会遗传给孩子,听说是一种遗传性疾病,苯丙酮尿症是遗传病吗?

精选回答

高明副主任医师

鄂州市中心医院「三级甲等」 儿科

是一种遗传性疾病,具有一定遗传几率,主要的遗传方式是常染色体隐性遗传,父母当中有基因携带,孩子发病几率就比普通人要高出很多。苯丙酮尿症是因为肝脏的苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性减低,引起苯丙氨酸代谢障碍,是比较常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病。怀孕之后应该定期到医院检查,远离电子产品辐射。

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