苯丙酮尿症的诊断方法有多种，其中排除的金标准为基因诊断，即对患儿进行基因突变分析和基因型确定，它可以一次确诊或排除。其他生化检查，如苯丙氨酸、尿苯丙酮测定等阴性说明该病的可能性不大，或病症极轻微。就症状来讲，其主要症状为生长发育和精神发育迟缓，皮肤毛发和体味为次要症状。