新生儿串联质谱筛查是什么病

(男,1岁)我的儿子刚出生没有多长时间,今天上午到医院进行了全面的体检,新生儿串联质谱筛查是什么病?

精选回答

高明副主任医师

鄂州市中心医院「三级甲等」 儿科

应该是筛查新生儿是否出现了遗传代谢性的疾病,在进行检查的时候能够明确判断代谢产物的数值是否处于正常的状态,属于一种比较准确、灵敏度比较高的检测技术,对孩子的遗传性代谢疾病有特别明显的诊断意义。很多新生儿出生之后都需要做串联质谱筛查,很多孩子由于基因突变会出现蛋白质和脂肪代谢出现异常。

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