苯丙酮尿症主要的表现是生长发育迟缓、语言功能障碍、智力发育迟缓、皮肤异常的干燥白皙、伴有皮肤划痕症、毛发呈棕色、体味异常、汗液有尿臭味。其他一些表现如反复发作的抽搐、兴奋、孤独症倾向、姿势怪异等。容易并发脑脑萎缩和癫痫。以药物为主，不能治愈，需要终身治疗，以低苯丙氨酸饮食为主。